Учените напълно са секвенирали човешката Y-хромозома

Според две статии, публикувани в списание Nature, учените напълно са секвенирали човешката Y-хромозома, която обикновено се среща само при мъжете. Това е последната от 24-те човешки хромозоми, която е подробно изследвана.

Хромозомата, свързана с пола, която е по-къса от останалата част от човешкия генетичен набор, със само 45 гена в сравнение с над 1000 гена в Х хромозомата, има "обширни вариации" в размера и структурата си, разкриват изследователите.

Първата Y-хромозома, която изследователите секвенират, има над 62,4 милиона базови двойки ДНК - с 30 милиона повече от настоящия "референтен" геном, наречен GRCh38. Те коригираха многобройни грешки в референтния модел, идентифицираха 41 нови гени, които кодират протеини, и разкриха пълните структури на множество семейства гени, участващи в производството на сперматозоиди.

След това изследователите използват тази последователност, за да създадат софтуерна програма, която да им помогне да секвенират още 43 Y-хромозоми на мъже, чийто размер варира от 45,2 милиона до 84,9 милиона базови двойки - значително повече вариации от очакваното.

Само 50 % от последователността на Y-хромозомата е била установена преди това в рамките на проекта "Човешки геном". Преди това учените, които я изследваха, бяха затруднени от големите парчета повтарящи се ДНК последователности, които преди се смятаха за "боклук".

Дори този материал, наречен хетерохроматин, обаче е показал "изненадващи" различия сред участниците в изследването, казва старшият автор Чарлз Лий от Лабораторията за геномна медицина на Джаксън пред LiveScience, като обяснява, че "това силно подсказва за някакво все още неизвестно функционално значение на този хромозомен регион".

В статия, публикувана по-рано тази година, изглежда се потвърждава важната роля на някогашната нежелана ДНК, като се предполага, че тя е изиграла ключова роля в еволюцията на човешкия мозък и познанието.

Тъй като другите човешки хромозоми се срещат по две, мутациите, които възникват по време на развитието на сперматозоидите и яйцеклетките, могат да бъдат смекчени чрез размяна на гени между двойките. Въпреки това Y хромозомата е твърде различна от Х хромозомата, за да може да се разменят мутации, и в резултат на това в продължение на милиони години е деградирала от съдържаща същия брой гени като Х до сегашното си състояние на мутра.

Въпреки че се очаква Y хромозомата да продължи да се свива и накрая да изчезне, учените успокояват човечеството, че това не означава, че мъжете ще престанат да съществуват, тъй като други видове бозайници са загубили своите Y хромозоми и са продължили да проявяват полова диференциация, като други гени са поели работата като основен фактор за определяне на пола.